导语：中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是由于患者身体中中链酰基辅酶a脱氢酶功能缺陷，破坏了中链脂肪酸的氧化，使其产生能量减少，出现有*代谢物质。中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症属于常染色体隐性遗传病，这种疾病的临床表现，根据患者的年龄，性别，自身发病时以及患病的严重程度会出现不同的反应，患者多出现嗜睡，头晕，腹痛，腹泻，呕吐，高血压，低血糖，肝脏肿大，心律不齐等现象。一般可以通过饮食，药物治疗，严重的患者还可以通过手术进行治疗。想要仔细了解中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的朋友可以看看下面这篇文章。
01中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的病因
中链酰基辅酶a脱氢酶是一种存在于线粒体机制中的*素蛋白。一般在正常人的肝脏果个鸡，心脏和皮肤中存在发挥作用。中链酰基辅酶a脱氢酶发生突变，很容易导致重链脂肪酸氧化代谢，进而使患者能量合成累积不足，有*代谢产物，没有办法及时分解，最终造成患者出现多器官受损。
另外患者饮食不规律和患有其他感染病也很容易引中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。大多数患者会在出生的三个月到三年之间发病，另外，少数患者会在成年期发作，还有一些患者，即使出现症状，但很少有发病情况，根据每个患者的身体情况，不同症状也不尽相同。
临床试验表明，中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的致死率非常的高，大约25%的患病人群生命健康受到威胁，随着年龄的增长这种疾病的致死率也越来越高，另外1/3的患者在术后出现不同程度的后遗症，需要患者和医生积极配合，多加预防。
02中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的临床表现
1、低血糖
早期中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的患者最常出现的症状就是低血糖，患者多表现为头晕，恶心，嗜睡，半夜惊醒盗汗，严重的时候还会出现急性休克昏迷等现象。虽然其他并发症也容易引发低血糖，但如果出现以上这些情况。医院做体检，早点发现治疗，避免耽误病情。
2、出现横纹肌溶解症
中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的患者在成年期，由于没有及时治疗，这个时候疾病可能损伤身体，多个器官，包括肝脏，肾，肌肉神经系统或者肾血管系统等多个地方，由于身体*素没有及时排出，造成骨骼肌脂肪不断积累，约有1/3的患者会在染病过程中患有横肌纹溶解症。
3、其他并发症
除了上面两种情况，患者还容易出现心律不齐，胸闷，头痛，心脏功能不全等现象，由于肝脏受损，很容易出现脂肪肝患者，后期出现癫痫，低血糖性脑病等问题严重的时候还会威胁到患者的生命健康，这个时候简单的药物和饮食已经没有作用，医院进行针对性手术治疗。
03中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的检测方法
1、身体检查
如果家族中有人患有中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，在体检时需要如实告知医生，另外，患者备孕前需要提前接受遗传咨询检查。对于新生儿，可以进行MCadd筛检，这样可以早期发现是否患有这种疾病，孕妇可以提前进行妊娠终止。
2、实验室检查
可以通过对患者的血显肌肉简谱数值对比来判断患者是否出现中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，另外还可以通过没错分析判断MCAD活性是否降低，以及acadm基因是否出现突变。
值得注意的是，如果患者患有急性非炎性脑病等并发症，患者体内血氨升高，出现肝功能异常，很容易被误诊为雷音综合症，这种疾病和中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的区别主要就是血浆酰基肉碱的色谱分析，一般情况下，雷伊综合症的患者酰基肉碱水平，并没有明显的增加。
3、生化检查
对于已经患有MCadd的患者，还可以进行生化检查和基因突变分析，来帮助患者，具体是由哪个原因导致的，这样可以有助于避免患者后期出现感染和其他并发症，降低患者出急性感染的风险。
04中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的治疗方案
1、生活管理治疗
家属一定要仔细注意患者的饮食情况按时吃饭，避免他们饥一顿饱一顿，可以多吃一些维生素B维生素C，多吃一些蛋白质含量较高的食物，比如牛奶，豆类食品，另外，切忌吃油腻，辛辣刺激性食物，多吃清淡食物，多食瓜果蔬菜，有利于肠胃健康。
另外，患病患者要合理安排作息，不要太过劳累，保持愉悦的心情，不要因为疾病对医生和治疗有抵触心理，健康的心理和饮食习惯对恢复病情也是有很大帮助的。
患者可以在医生的同意下，适当的进行运动，但不要过激，适当的运动可以增强身体免疫力，促进血液循环，对术后恢复病情有很好的帮助。
2、药物治疗
如果发现患者出现低血糖症状的时候，在医生的同意下，适量输入葡萄糖溶液，给予患者食堂的电解质缓解低血糖症状。
05预后
一般在治疗这种疾病时，患者很容易出现饥饿现象，这个时候家属一定要按时让患者进食，实时检测患者的代谢水平和肝功能现象。患者需要养成良好的饮食习惯，在发热，腹泻等情况下，及时补充碳水化合物。避免使用富含中链甘油三酸酯等配方的食物，需要长期戒烟戒酒。
结语：以上就是有关中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症相关介绍内容，这种罕见病对我们的身体危害是非常大的，平时在治疗过程中，一定要严格遵守医生的嘱咐，积极配合治疗，另外治疗过程中切忌喝酒，因为这种疾病对酒精反应很大。除此之外，由于这种疾病的致死率比较高，需要患者在治疗过程中保持良好的心情，积极做好预后工作，这样也有利于身体早日恢复健康。