导语：遗传性果糖不耐受症是一种遗传性代谢病，当患有此病的时候，会在发病的时候出现恶心，呕吐，腹痛，乏力等现象，患有此病的患者一般都是新生儿，在他们出生后的6个月内，第一次食用含糖物质的时候，会出现以上介绍到的现象，可以通过饮食的方式来治疗患有果糖不耐受症的患者。
01遗传性果糖不耐受症的病因
遗传性果糖不耐受症主要是由于患者体内的醛缩酶B和编码醛缩酶B基因均发生了突变，导致患者出现果糖不耐受之后的临床症状，当基因突变的时候，患者身体内的糖异生以及肝糖原分解均受到了抑制。
02遗传性果糖不耐受症的临床表现
当患有遗传性果糖不耐受症的时候，会使患者出现恶心，呕吐，腹痛，心慌，乏力的表现。患有此病的患者，都是刚出生6个月的新生儿，当他们首次吃含糖物质的时候，才会出现这些现象，当病情随之加重的话，还会出现昏迷的现象。如果家中有新出生的婴儿出现恶心，呕吐现象的时候，医院进行相应的检查，从而来诊断患者出现此现象的原因并进行相应的治疗，防止患儿的症状加重。
病情加重患者还可能因长期摄入果糖出现低血糖的症状，比如肝肿大，生长迟缓，腹水，代谢紊乱等现象均是低血糖的表现，如果不及时进行相应的治疗，会使患者出现脏器损害，肝功能衰退，肾功能衰退以及抽搐死亡的现象，当出现以上症状的时候，要引起注意，要及早的进行诊断及治疗，这样的话才能够避免患者出现死亡的现象。
03怎样诊断遗传性果糖不耐受症
1、实验室检查
实验室检查可以作为诊断患者患有遗传性果糖不耐受症的依据，在进行检查的时候，如果发现患者有贫血，肝功能异常现象的时候，需要多次检查才能够下定论。在进行治疗的期间，需要患者积极的配合医生，从而才能够让医生有效的进行工作，并为其诊断出正确的结果。
2、果糖耐受实验
进行果糖耐受实验主要是为了能够测量患者身体内的血糖含量。在进行检查的时候，如果发现给患者注射果糖之后，出现严重低血糖反应的话，可以诊断患者患有遗传性果糖不耐受症，但是这项实验存在着威胁患者生命的现象，一般是不作为常规检查的方式的。
3、基因检测
基因检测的方式能够了解患者的基因序列，在进行检查的时候，如果发现与糖代谢有关的基因序列出现病变现象的话，可以作为诊断患者患有遗传性果糖不耐受症的依据，在进行这项检查的时候需要工作人员足够的专业，才能够为其患者进行诊断。
4、尿有机酸分析
通过尿有机酸分析，可以了解患者的基本状况，从而能够帮助医生进行相应的诊断。进行尿有肌酸分析的时候，可能工序比较复杂，需要患者有足够的耐心配合医生，这样的话医生才能够为其诊断出相应的结果。
5、血串联质谱检测
一进行血串联质谱检测的时候，如果发现患者身体内的指标有异常表现，比如戊二酰肉碱如果有异常表现的话，可以诊断患者患有遗传性果糖不耐受症，但是如果患者对于此结果感到不满意的话，可以进行其他检查来作为辅助，以此进行相应的确诊
04怎样治疗遗传性果糖不耐受症
1、饮食治疗
进行饮食治疗的时候，需要患者足够的配合医生，才能够达到治疗的效果，在进行饮食治疗的时候，主要就是让患者能够在平时生活中严格的控制摄入蔗糖，果糖以及含有山梨醇成分的食物，可以让玉米淀粉麦芽糖来作为替代产品，这样的话才能够达到治疗的效果。患者要为自己制定一个饮食计划，并按照上面的实施，不久可以看到身体有所变化。
2、药物治疗
通过药物的方式可以来缓解患者的病情，在进行药物治疗的时候，医生需要根据患者的病情给他开出一段时间的药，并让患者服药一段时间后，能够进行相应的检查，从而来看自己身体恢复的状况，然后医生在为其开一些增减药物剂量的药方，让患者能够长期进行治疗，并早日恢复健康。
3、纠正低血糖治疗
不管怎么治疗，最终的目的都是为了能够减少患者身体内果糖的摄入，可以采用纠正低血糖的方式来达到治疗的效果，可以给患者身体内注入一些葡萄糖，从而来达到纠正低血糖的作用，当低血糖的症状有所缓解的时候，遗传性果糖不耐受症的临床表现也相应的得到了缓解。所以这个方法是比较直接有效的，对于患有遗传性果糖不耐受症的患者，这个经常作为诊断患者患有遗传性果糖不耐受症的方法。
05患有遗传性果糖不耐受症的患者，平时需要注意什么
患有遗传性果糖不耐受症的患者，平时需要严格的控制自己的饮食，最好少吃含有果糖，蔗糖的食物，在进行购买食物的时候要看好标签，从而来避免出现摄入过多含有果糖，蔗糖的食物的现象，平时还需要佩戴一些医学诊断的标志，这样的话能够让治疗的医生及早的发现出患者出现这些临床症状是由于患有遗传性果糖不耐症引起的，从而能够为其制定相应的治疗方法，让患者能够早日恢复健康。
结语：遗传性果糖不耐受症是一种遗传性代谢病，当患有此病的时候，会出现有些呕吐，腹痛的现象，一般新生儿容易患有此病，如果平时发现身边的新生儿有此现象的话，一定要引起注意，这可能代表着患者身体出现了一些病变，需要进行相应的治疗才能够恢复健康，可以通过食物，药物以及纠正低血糖治疗的方式来缓解患者的病情，从而让他早日的恢复正常的生活。