"第五届亚洲遗传代谢病大会暨
第十七届全国儿科内分泌遗传代谢病
学术会议”
为期三天的会议
今天已经进行到了第二天
昨天，“周医见”报道组
梳理了12位专家的核心观点
具体内容，可以点击这里
首日专家观点集锦
今天，专家们继续为大家奉上了
儿科内分泌遗传代谢病知识盛宴
“周医见”第一时间推出
希望能帮助你及时了解
儿童遗传代谢和内分泌疾病领域的
国际诊疗发展趋势和最新进展
医院侯凌
侯凌
女，医学博士，副教授、副主任医师，儿童遗传内分泌呼吸科副主任。硕士研究生导师。
现任中华医学会儿科分会青春期医学委员会委员，中国医师协会医学遗传学分会儿童遗传病专业委员会委员，中国医药教育协会临床用药评价专业委员会理事会理事兼儿童用药评价分会委员，湖北省医学会儿科分会遗传代谢内分泌学组委员。
年7月毕业于华中科技大学同济医学院（原同济医科大学）儿科系。在美国匹兹堡大学医学中医院深造学习一年余。从事儿科临床工作25年余。主持和参加多项国家自然科学基金和湖北省自然科学基金，并具体负责多项全国多中心药物临床研究。对儿科常见病有丰富的临床经验，尤其擅长儿童内分泌疾病的诊断与治疗，如生长落后、性早熟、糖尿病和甲状腺、肾上腺疾病等。
Q1
方园：今天的会议有哪些重要的内容推出？对我们的学术研究有哪些借鉴作用？
侯凌：主要是关于遗传代谢性疾病，包括来自日本、韩国、泰国、国内（包括香港）的一些顶级专家作了相关报告。
专家们重点探讨了不同类型的遗传代谢性疾病的流行病学、临床表现、治疗、预后等等，针对亚洲包括东亚、国内的新生儿先天性遗传代谢性疾病的筛查研究，显示中国从年就开始做新生儿疾病如甲低、苯丙酮尿症的筛查。
我们现在的筛查已经不局限于生化层面，不少疾病已经能够通过遗传的手段，如串联质谱、基因检测等实现早期检测，做到早诊断早治疗。
Q2
方园：就目前来看，大会让您印象最为深刻的研究成果或观点？
侯凌：大会整体的研究报告质量都非常高，特别是昨日以遗传角度为主的专家会议。这次大会主要是亚洲的遗传会议，各个国家，特别是东亚，例如日本，在这方面的研究非常深入，除了发病机制的研究外，对治疗方法的深入研究和探索、国家间多中心的合作都非常值得我们学习和借鉴。
换而言之，研究的深度和广度是我们今后对遗传罕见病的发展方向，只有这样，才能使患者能够得到有效治疗。
让我印象深刻的是，如何更多地注重遗传代谢性疾病在儿童领域的早期发现早期治疗。今天让我感触较深的是，泰国专家讲述的一个病例：成年期出现症状，初诊不明确，追问病史小时就有类似发作，然后追溯到姐妹有类似的症状，经过进一步检查，就发现是“遗传代谢性疾病”。
而正好发现，这种遗传代谢性疾病只需要避免吃特殊食物就可以使病情明显改善，所以这一点留给我的印象还是蛮深刻的，那就是如果能早期发现早期诊断早期治疗，就不会发展到“成人故事发生”。
这次会议的很多专家都提到黏多糖病，实际上这种病在我们国家的发现人数越来越多，现在对这方面的治疗手段也越来越多，但相应的药物国外有而国内没有，相信不久的将来国内的患儿也可以得到及时救治。
Q3
方园：作为儿泌的专家，对于我们普通的大众、家长有哪些呼吁？
侯凌：对小孩的健康从小就要开始